Afyonkarahisar’da yaşayan 4,5 yaşındaki Alperen Karakuyu, dünyada yalnızca 70 kişide görülen ‘Piruvat Kinaz’ eksikliğiyle uzun bir süre mücadele etti. Türkiye’de bu hastalık için gerçekleştirilen ilk kemik iliği nakli, Alperen’in sağlığına kavuşmasını sağladı.
Afyonkarahisar Sağlık Bilimleri Üniversitesi (AFSÜ), nadir hastalıkların tedavisinde önemli bir başarıya imza attı. Kırmızı kan hücrelerinin ömrünü kısaltan ve yalnızca 70 vakası kayıtlara geçmiş olan “Piruvat Kinaz” eksikliği, Türkiye’de ilk kez kemik iliği nakli ile tedavi edildi.
Piruvat Kinaz eksikliği, vücutta bu enzimin yokluğu nedeniyle hastaların ömür boyu düzenli kan nakli almalarını zorunlu kılan, enerji düşüklüğü ve çeşitli sağlık sorunlarına yol açan bir rahatsızlık. Alperen için de durum benzerdi; ancak onun durumundaki genetik mutasyon, deneysel ilaçlara bile yanıt vermeyecek kadar ağır olarak değerlendirildi.
Alperen’in kurtuluşu, 6 yaşındaki ablası sayesinde oldu. AFSÜ Çocuk Kemik İliği Nakli Merkezi’nde Doç. Dr. İbrahim Eker ve ekibinin yürüttüğü süreçte, Alperen’in ablasının tam uyumlu olduğu tespit edildi. Aileyle birlikte alınan kritik karar sonucunda gerçekleştirilen nakil, Türkiye’de bu hastalığa özel yapılan ilk operasyon olarak kayıtlara geçti.
Operasyonun üzerinden dört ay geçtikten sonra Doç. Dr. İbrahim Eker, sevindirici haberi verdi: “Şu an nakil sonrasında dördüncü aydayız ve Alperen’in hiç kan almaya ihtiyacı kalmadı. Ablasının kemik iliği tamamen işlev görüyor. Alperen, bu hastalıktan dolayı yapılan ilk kemik iliği nakli hastasıdır ve dünyada sadece 70 kadar bildirilen vaka bulunmaktadır.”
